Министерство здравоохранения России расширяет программу неонатального скрининга.

С 1 апреля 2026 года в перечень врожденных и наследственных заболеваний, которые выявляют у новорожденных, добавят два новых редких заболевания.

Как следует из приказа Минздрава, в список включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Оба заболевания передаются по наследству и относятся к категории редких.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ и накоплением в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Всего в перечень расширенного неонатального скрининга теперь входят 36 заболеваний, среди которых первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

Ранее мы писали, что проверка эмбрионов на наследственные болезни стала бесплатной по ОМС с 2026 года.